Uma iniciativa desenvolvida na Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), em parceria com o Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (Hucam), busca aprimorar a investigação de doenças raras e ampliar a capacidade de diagnóstico genético pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O trabalho ganhou reforço com a capacitação da pesquisadora Lauziene Soares, única representante do Espírito Santo selecionada para uma formação nacional voltada à análise e interpretação de variantes genéticas.
A pesquisadora é doutoranda da Rede Nordeste de Biotecnologia (Renorbio/Ufes) e integra o projeto Banco de Reavaliação de Variantes de Significado Incerto do Espírito Santo (BRVUSES). Ela participou do QualificaLaudo, formação realizada no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS), em articulação com o Ministério da Saúde.
Segundo a Ufes, o curso recebeu 1.140 inscrições de profissionais de todos os estados brasileiros. Desse total, 80 foram selecionados e 76 concluíram a formação, com carga horária de 120 horas, incluindo aulas, atividades de estudo dirigido e uma etapa presencial em Brasília.
O trabalho do BRVUSES está concentrado na reavaliação de alterações encontradas no DNA de pacientes, mas que inicialmente não apresentam evidências científicas suficientes para determinar se estão relacionadas a uma doença. Essas alterações são chamadas de variantes de significado incerto.
A análise considera informações genéticas, dados clínicos e estudos científicos atualizados. O objetivo é verificar se novas evidências permitem classificar essas variantes de maneira mais conclusiva, contribuindo para esclarecer a origem de determinadas condições de saúde.
Até o momento, o projeto avaliou 51 variantes genéticas identificadas em 21 famílias atendidas no Hucam. Desse total, 40 eram inicialmente classificadas como de significado incerto. Após a reanálise, quatro foram classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas e uma como provavelmente benigna. As demais permaneceram sem classificação conclusiva.
Paciente esperou oito anos por uma resposta
Um dos casos acompanhados pelo projeto demonstra a importância da reavaliação genética. Uma paciente atendida no Hucam aguardou cerca de oito anos para compreender a causa de sua doença.
A investigação avançou depois que uma alteração em seu DNA, anteriormente considerada de significado incerto, foi reavaliada e recebeu uma classificação mais conclusiva.
De acordo com a Ufes, o esclarecimento também permitiu oferecer aconselhamento genético à paciente e à família, com informações sobre o resultado, os possíveis riscos de recorrência e a possibilidade de investigar outros familiares.
O caso evidencia que a realização de um exame genético, por si só, nem sempre é suficiente para estabelecer um diagnóstico. É necessário que profissionais especializados interpretem os resultados e avaliem as evidências científicas disponíveis.
Com a capacitação, a expectativa é aperfeiçoar as estratégias de reanálise de variantes genéticas utilizadas pelo BRVUSES. A proposta também é ampliar a atuação do projeto para além do Hucam, construindo uma rede colaborativa com instituições de saúde, pesquisadores e profissionais especializados de diferentes regiões do Espírito Santo.
A iniciativa é coordenada pela professora Flávia Errera, do Departamento de Ciências Biológicas da Ufes, que também responde pelo Núcleo de Genética Humana e Molecular da universidade.
O projeto conta com a participação do Ambulatório de Pediatria e Genética do Hucam e do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP), além de programas de pós-graduação da própria Ufes e da Renorbio.
A intenção é aproximar a interpretação genômica dos serviços que atendem pacientes pelo SUS e reduzir a dependência de centros de referência localizados em outros estados.
A ampliação desse tipo de trabalho pode contribuir para diminuir a incerteza enfrentada por pacientes e familiares durante a investigação de doenças raras. O avanço depende, entre outros fatores, da formação de profissionais especializados, da integração entre instituições e da disponibilidade de informações clínicas e genéticas para análise.
Fonte e foto: Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes)
Edição: Tatiana Sobreira, redação Jovem Pan News Vitória
