Celebrado em 28 de fevereiro, ou em 29 de fevereiro nos anos bissextos, o Dia Mundial das Doenças Raras chama a atenção para a realidade de mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo que convivem com condições de baixa prevalência, muitas vezes de difícil diagnóstico e tratamento.
A data foi criada pela EURORDIS e mobiliza países para ampliar a conscientização, fortalecer políticas públicas e incentivar a inclusão social.
Expansão de exames no SUS
No Brasil, o Ministério da Saúde anunciou que o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer gratuitamente o exame de Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing). O teste genético de alta complexidade pode reduzir significativamente o tempo de diagnóstico de doenças raras, que antes podia levar até sete anos, para cerca de seis meses.
A medida foi divulgada durante a semana do Dia Mundial das Doenças Raras e prevê investimento anual aproximado de R$ 26 milhões para ampliar a oferta do exame em todo o país, representando um avanço importante no diagnóstico precoce e na definição de condutas terapêuticas.
Panorama no Brasil
Dados oficiais indicam que mais de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara, segundo o Ministério da Saúde e a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). Hospitais universitários federais e serviços especializados acompanham esses pacientes por meio de atendimento multidisciplinar, envolvendo médicos, geneticistas, fisioterapeutas, psicólogos e assistentes sociais.
Apesar dos avanços, especialistas e associações de pacientes apontam que o tempo até a confirmação diagnóstica ainda é um dos principais desafios, além da necessidade de ampliar o acesso a medicamentos de alto custo e centros de referência.
Espírito Santo fortalece linhas de cuidado
No Espírito Santo, a Secretaria da Saúde do Espírito Santo (Sesa) vem estruturando linhas de cuidado voltadas às pessoas com doenças raras, organizando fluxos desde a Atenção Primária até unidades especializadas.
Entre os serviços de referência estão o Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória, que atende crianças com condições como osteogênese imperfeita e fibrose cística, e o Hospital Dório Silva, voltado ao atendimento de adultos. O Estado também disponibiliza medicamentos específicos por meio das Farmácias Cidadãs.
Estimativas apontam que cerca de 280 mil capixabas possam viver com alguma condição rara, número que reforça a necessidade de políticas públicas permanentes e investimento contínuo em diagnóstico e tratamento.
O Dia Mundial das Doenças Raras reforça a importância da informação, da inclusão e da ampliação do acesso à saúde, buscando garantir qualidade de vida às milhões de pessoas afetadas por essas condições no Brasil e no mundo.
Fontes: EURORDIS; Ministério da Saúde; Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh); Secretaria da Saúde do Espírito Santo (Sesa).
Tatiana Sobreira, da Redação da Jovem Pan News Vitória
